CRISPR частично восстанавливает зрение слепым пациентам

Согласно результатам клинического исследования фазы 1/2, редактирование генов CRISPR улучшило зрение пациентов с наследственной формой слепоты. Результаты не только дают новую надежду пациентам с этим заболеванием, но и показывают, что CRISPR можно использовать на людях для лечения ряда заболеваний.

Врожденный амавроз Лебера (ВАЛ) — редкое заболевание, которым страдает примерно один из каждых 30 000 новорожденных. Заболевшие имеют генетическую мутацию, которая приводит к серьезному снижению зрения, что приводит к полной слепоте примерно у трети пациентов. В настоящее время не существует вариантов лечения.

Но это может скоро измениться. В исследовании BRILLIANCE изучалось использование CRISPR для редактирования гена CEP290, одного из главных виновников ВАЛ, у 14 пациентов. Процедура редактирования генов воздействует непосредственно на светочувствительные клетки за сетчаткой, что делает это первым применением CRISPR непосредственно в человеческом организме.

Теперь команда ученых подробно описала результаты первых трех лет исследования, с 2020 по 2023 год. Каждый пациент получал лечение на одном глазу, а затем контролировался по четырем различным результатам: распознавание объектов и букв на карте; насколько хорошо они могли видеть цветные точки света в полноэкранном тесте; насколько хорошо они могли перемещаться по лабиринту с физическими объектами и разным уровнем освещенности; и их собственный опыт изменения качества жизни.

Из 14 участников 11 (79%) продемонстрировали улучшение хотя бы по одному из этих четырех результатов, а шесть (43%) улучшились по двум или более результатам. Шестеро также сообщили об улучшении качества жизни благодаря улучшению зрения, а четверо (29%) продемонстрировали клинически значимое улучшение при проверке глазных карт.

«Нет ничего более приятного для врача, чем услышать от пациента, как улучшилось его зрение после лечения», — сказал Марк Пеннеси, автор исследования. «Один из участников нашего испытания поделился несколькими примерами, в том числе о том, как он смог найти свой телефон после того, как потерял его, и узнал, что его кофемашина работает, увидев ее маленькие лампочки. Хотя эти типы задач могут показаться тривиальными для людей с нормальным зрением, такие улучшения могут оказать огромное влияние на качество жизни людей со слабым зрением».

Серьезных побочных эффектов не наблюдалось, все легкие и умеренные побочные эффекты были устранены. Исследование предполагает, что CRISPR может быть эффективным и безопасным не только для ВАЛ, но и потенциально для других форм слепоты или генетических заболеваний в целом.