Почему у людей нет хвоста

«Марш прогресса» (The March of Progress) — это известная иллюстрация, изображающая эволюцию человека от его древних предков до Homo sapiens. Это изображение, впервые созданное в 1965 году американским художником Рудольфом Заллингером (Rudolph Zallinger), стало широко используемым в учебниках, научных статьях и популярной культуре.

«Марш прогресса» визуализирует теорию эволюции, предложенную Чарльзом Дарвином, и демонстрирует последовательное развитие человека от его далеких предков, напоминая о том, что Homo sapiens произошел от общего предка с обезьянами.

Иллюстрация начинается с примитивных обезьяноподобных существ и постепенно переходит к более человекоподобным формам, завершаясь изображением Homo sapiens, человека современного вида.

В таких изображениях (и в названии изображения) неявно заложены предвзятости общепринятых взглядов на эволюцию: мы являемся своего рода вершиной, совершенным продуктом процесса. Мы воображаем, что мы действительно самые приспособленные из выживших, самые лучшие, кем мы можем быть. Но с этой точки зрения возникает парадокс. Если мы такие удивительные, почему так много из нас страдают от нарушений развития или генетических заболеваний?

Новое исследование, опубликованное в журнале Nature, дает объяснение нашему склонному к ошибкам раннему развитию, рассматривая генетические изменения, которые позволили нашим предкам потерять хвосты.

Текущие оценки показывают, что около половины всех оплодотворенных яйцеклеток даже не доживают до беременности и что на каждого рожденного ребенка около двух так и не доживают до срока. У рыб и земноводных такая ранняя смерть неслыханна. Чуть менее 10% тех, кому посчастливилось родиться, будут страдать одним из многих тысяч «редких» генетических заболеваний, например, таких как гемофилия. Не столь редкие заболевания, такие как серповидно-клеточная анемия и муковисцидоз, поражают еще больше людей.

Разве это относится к эволюционно успешным видам? Где прогресс?

Есть несколько возможных объяснений этой проблемы. Например, по сравнению с другими видами у нас необычайно высокий уровень мутаций. Существует относительно высокая вероятность того, что в вашей ДНК произойдут изменения, которые не были унаследованы ни вашей матерью, ни отцом. Вероятно, вы родились с от 10 до 100 таких новых изменений в вашей ДНК. Для большинства других видов это число меньше единицы, а зачастую и намного меньше единицы.

Генетика хвостов

Есть и другие решения. Одно из наиболее очевидных отличий между нами и многими родственниками приматов заключается в том, что у нас нет хвоста. Потеря хвоста произошла около 25 миллионов лет назад (для сравнения, наш общий с шимпанзе предок жил около 6 миллионов лет назад). У нас до сих пор есть копчик как эволюционный пережиток.

Потеря хвоста произошла у наших предков-обезьян одновременно с развитием более прямой спины и, в свою очередь, тенденцией использовать только две из четырех конечностей для поддержки тела.

Хотя мы можем размышлять о том, почему эти эволюционные изменения могут быть связаны, это не решает проблему того, как (а не почему) развилась потеря хвоста: каковы были лежащие в основе генетические изменения?

Недавнее исследование рассматривало именно этот вопрос. Оно выявило интригующий генетический механизм. Множество генов в совокупности обеспечивают развитие хвоста у млекопитающих. Команда ученых установила, что у приматов без хвоста был один дополнительный «прыгающий ген» — последовательности ДНК, которые могут переноситься в новые области генома — в одном таком гене, определяющем хвост, TBXT.

Значительная часть нашей ДНК представляет собой остатки таких прыгающих генов, поэтому в приобретении прыгающего гена нет ничего особенного.

Эволюционная цена

Что было необычным, так это эффект, который произвело это новое дополнение. Ученые также выявили, что у тех же приматов также был более старый, но похожий прыгающий ген, расположенный на небольшом расстоянии в ДНК, также встроенной в ген TBXT.

Эффектом этих двух генов, находящихся в непосредственной близости, было изменение обработки полученной информационной РНК TBXT (молекулы, созданные из ДНК и содержащие инструкции по созданию белков). Два прыгающих гена могут прилипать друг к другу в РНК, в результате чего блок РНК между ними исключается из РНК, которая кодируется в белок, в результате чего белок становится короче.

Чтобы увидеть эффект этого необычного исключения, ученые генетически имитировали такую ситуацию на мышах, создав версию мышиного гена TBXT, в которой также отсутствовал исключенный участок. И действительно, чем больше форм РНК с исключенным участком гена, тем больше вероятность, что мышь родится без хвоста.

Таким образом, у нас есть сильный кандидат на мутационные изменения, которые лежат в основе эволюции бесхвостости.

Но команда ученых заметила еще одну странность. Если вы создадите мышь только с формой гена TBXT и исключите этот участок, у нее может развиться состояние, очень напоминающее человеческое состояние spina bifida (расщепление позвоночника, когда позвоночник и спинной мозг не развиваются должным образом в утробе матери, вызывая разрыв в позвоночник).

Ранее в этом состоянии были задействованы мутации в TBXT человека. У других мышей были и другие дефекты позвоночника и спинного мозга.

Команда предполагает, что точно так же, как копчик является эволюционным последствием эволюции бесхвостости, которая есть у всех нас, так и расщепление позвоночника может быть редким последствием нарушения работы гена, который лежит в основе отсутствия у нас хвоста.

Они предполагают, что отсутствие хвоста было большим преимуществом, и поэтому рост заболеваемости расщеплением позвоночника все равно того стоил. Это может относиться ко многим генетическим заболеваниям и заболеваниям развития — они являются случайным побочным продуктом какой-то мутации, которая в целом нам помогла. Недавняя работа, например, показала, что генетические варианты, которые помогают нам бороться с пневмонией, также предрасполагают нас к болезни Крона.

Все это говорит о том, насколько обманчивым на самом деле может быть марш прогресса. Эволюция может иметь дело только с теми вариациями, которые присутствуют в популяции в любой момент времени. И, как показывает последнее исследование, многие изменения также влекут за собой затраты. В итоге получается не столько марш, сколько неуверенная походка.