Впервые в мире ученые из 24 стран нанесли на карту ДНК более 233 различных видов приматов, более чем в четыре раза увеличив существующие генетические данные и предоставив важные новые сведения о болезнетворных генетических мутациях у людей.
«Люди — это приматы», — говорит ведущий автор работы Томас Маркес-Бонне, профессор Университета Помпеу Фабра, Испания. «Изучение сотен геномов нечеловеческих приматов, учитывая их филогенетическое положение, очень ценно для эволюционных исследований человека, для лучшего понимания человеческого генома и основ нашей уникальности, включая основы человеческих болезней».
В исследовании ученые использовали данные 233 видов приматов для создания нового инструмента искусственного интеллекта, который точно идентифицировал и изолировал генетические вариации в геномах человека, ответственные за болезни.
«Из-за своей близости к человеческому геному виды приматов, кроме человека, имеют уникальную ценность из-за того, что они могут рассказать нам о генетической основе болезней человека, так и сами по себе», — говорят ученые.
«Мы обнаружили, что если «редкая» мутация не может быть найдена в геноме приматов, она, скорее всего, вызовет заболевание у человека. Кроме того, некоторые из этих редких мутаций могут сами по себе вызывать некоторые заболевания, считающиеся полигенными».
По данным исследователей, в настоящее время ежегодно генерируется 40 миллиардов гигабайт геномных данных, и эта цифра будет только увеличиваться. Но от нее мало пользы без инструментов, которые могут дешево и быстро анализировать и интерпретировать такую информацию.
PrimateAI-3D, мало чем отличающийся от ChatGPT, но вместо этого использующий систему естественного отбора для обучения, имеет нейронную сеть из миллионов доброкачественных генетических вариантов 233 видов.
В ходе исследования он смог идентифицировать генетические варианты, вызывающие заболевания, в шести протестированных когортах людей, а также смог точно предоставить персонализированные прогнозы риска генетических заболеваний в исследовании почти полумиллиона человеческих геномов из британского биобанка.
«Применение последних достижений в области ИИ к геномике открывает перед нами огромные возможности как в прогнозировании генетических рисков, так и в обнаружении мишеней для лекарств путем расшифровки основ сложных генетических заболеваний, таких как диабет, болезни сердца и аутоиммунные заболевания», — говорят ученые.
Проект «Геном приматов» (Primate Genome Project), в котором изучалось 809 отдельных животных из всех 16 семейств приматов, является самой амбициозной и всеобъемлющей базой данных ДНК на сегодняшний день и охватывает почти половину всех ныне живущих видов приматов.
Полученные данные также поставили под сомнение то, что, как мы считали, отделяло нас от наших предков. Исследователи обнаружили, что многие виды имеют гораздо больше общих ДНК с людьми, чем считалось ранее, что вдвое сократило генетический каталог, который считался исключительным для Homo sapiens.
По словам ученых — «эти исследования выводят сравнительную геномику на новый уровень, и мы можем предсказать их влияние как на понимание биологии человека, так и на практические вопросы клинической диагностики».
«Когда мы исследуем геномику нечеловеческих приматов, мы не только узнаем об этих видах, что важно и своевременно, но мы также можем поместить генетику человека в соответствующий сравнительный контекст, который дает новое представление о здоровье человека и эволюции человека».
Исследование было опубликовано в специальном выпуске журнала Science.