Альцгеймер впереди Паркинсона: российские учёные выяснили, какие гены увеличивают риски болезней
Специалисты Медико-Генетического центра Genotek проанализировали генетические причины болезней Альцгеймера и Паркинсона в российской популяции.
Выборка исследования состояла из 50 тысяч человек со всех регионов России в возрасте от 18 до 65 лет (на основе обезличенных данных из базы компании Genotek).
Ученые выяснили, что причиной повышенного риска болезни Альцгеймера является вариант гена APOE и его генотипы е3/е4,e2/e4 (встречаются у 20% россиян), повышающие развитие патологии в 5 раз, а также генотипы е4/е4, которые имеет 3% населения, увеличивающие вероятность болезни в 12 раз.
При изучении болезни Паркинсона генетики обнаружили две мутации в локусах генов LRRK2 и GBA. Это редкие мутации, однако они серьезно повышают шансы на возникновение паркинсонизма (примерно в 4-5 раз) и встречаются у 1-2 человек из 1000.
Патологии относятся к разряду прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний наследственного или приобретенного характера (чаще встречается смешанная форма этиологии), в основе которых лежат процессы, разрушающие клетки коры головного мозга. Именно они отвечают за память, формирование эмоций, двигательную и мыслительную активности, и другие функции.
С возрастом (особенно после 65 лет) шансы появления соответствующих симптомов возрастают, хотя могут возникнуть и раньше: специалисты по всему миру отмечают, что болезни молодеют ежегодно. При этом паркинсонизм чаще встречается у представителей мужского пола, а болезнь Альцгеймера у женского.
Это связано с более высокой продолжительностью жизни среди женщин, а также с особенностями их гормональной системы.
Первые симптомы болезней не всегда заметны и развиваются постепенно. При паркинсонизме отмечаются тремор (дрожание) рук, ног и головы, скованность мышц, замедленность движений, нарушение сна и потеря равновесия.
Признаки болезни Альцгеймера выражаются в виде повышенной рассеянности и забывчивости, периодическими провалами в памяти, дезориентацией в пространстве и времени, снижением интереса к окружающему миру, проблемами с запоминанием новой информации и неустойчивым настроением: апатией, гневливостью, депрессией.
Лечение болезней Паркинсона и Альцгеймера комплексное и направлено на замедление прогрессирования заболевания: помимо специальных лекарственных препаратов, облегчающих симптоматику, пациентам дополнительно могут назначаться нейролептики, витаминные комплексы, противосудорожные средства и антидепрессанты.
«В рамках профилактики вышеперечисленных патологий и при наличии генетических факторов мы рекомендуем наблюдаться у невролога после 40 лет, а также своевременно проходить медицинские обследования. Поддержкой в предупреждении болезней станут здоровый образ жизни и благоприятная экологическая обстановка. Помимо этого, важное значение имеют здоровый сон, умственная и физическая активности, рацион, богатый клетчаткой и жирными кислотами, в частности, Омегой-3, а также употребление кофе при отсутствии противопоказаний (1-2 чашки в день): он эффективно предупреждает появление болезни Альцгеймера, улучшает память, концентрирует внимание и снижает риски болезни Паркинсона. А вот черепно-мозговые травмы, несбалансированное питание, отсутствие интеллектуальной активности, алкоголь могут наоборот спровоцировать болезни. Так, спиртосодержащие напитки ускоряют дегенеративные процессы в клетках головного мозга», – рассказали в компании.
В России насчитывается около 2,5 миллионов человек, страдающих болезнью Альцгеймера. Болезнь Паркинсона по разным оценкам замечена у 117-280 тысяч россиян. Лекарства, полностью блокирующие возникновение деменции, пока не разработаны.
Однако в скором будущем возможна терапия с использованием стволовых клеток. Они способны превращаться в любую другую клетку организма, в том числе и в нейроны, вырабатывающие дофамин, необходимый в процессе выздоровления.
Справочная информация:
Genotek – высокотехнологичная медицинская компания, предоставляющая клиентам доступ к генетической информации, повышающей качество их жизни. Компания оказывает услуги в сфере персональной и медицинской генетики. Данные ДНК-исследований позволяют выявить вероятность возникновения заболеваний, определить происхождение, разработать персональную программу тренировок и питания, а также поставить диагноз и подобрать эффективную терапию. Медико-генетический центр Genotek был основан в 2010 году, лаборатория находится в Москве. В 2020 году компания стала участником международного консорциума COVID-19 host genetics.