Половые хромосомы X и Y отвечают не только за определение пола, как показывает новое исследование

Половые хромосомы человека произошли от пары аутосом, обычных или неполовых хромосом, которые содержат большую часть нашего генома и встречаются в идентичных парах. Эта предковая пара аутосом разошлась и образовала две разные хромосомы, X и Y.

Несмотря на то, что X и Y разошлись друг от друга и взяли на себя уникальные функции, а именно определение пола и определение половых различий у мужчин и женщин, они также сохраняют функции, унаследованные от общего предка. Новое исследование проливает свет на общую роль половых хромосом как влиятельных регуляторов генов.

Оно показало, что гены, экспрессируемые из X- и Y-хромосом, влияют на клетки всего организма, а не только в репродуктивной системе, увеличивая или уменьшая экспрессию тысяч генов, обнаруженных на других хромосомах.

Кроме того, исследователи обнаружили, что пара генов, ответственных примерно за половину этого регуляторного поведения, ZFX и ZFY, обнаруженные на X и Y-хромосоме соответственно, обладают, по существу, одними и теми же регуляторными эффектами.

Это говорит о том, что ZFX и ZFY унаследовали свою роль влиятельных регуляторов генов от своего общего предка и независимо сохраняли ее, даже когда их соответствующие хромосомы расходились, поскольку эта регуляторная роль имеет решающее значение для роста и развития человека.

Гены, регулируемые ZFX и ZFY, участвуют во всех видах важных биологических процессов, показывая, что половые хромосомы вносят значительный вклад в функции, выходящие за рамки тех, которые связаны с половыми признаками.

Ученые измерили, как X- и Y-хромосомы влияют на глобальную экспрессию генов, построив график того, как экспрессия каждого гена изменяется в клетках в зависимости от количества присутствующих X- или Y-хромосом.

Для этой работы они использовали образцы тканей людей, число половых хромосом которых естественным образом варьируется: людей, родившихся с от одной до четырех Х-хромосом и от нуля до четырех Y-хромосом.

Эти вариации половых хромосом встречаются у всей человеческой популяции и приводят к множеству нарушений здоровья, но, в отличие от дупликаций большинства других хромосом, совместимы с жизнью.

«Используя естественные вариации состава половых хромосом в человеческой популяции, мы смогли математически смоделировать и выяснить, как количество X и Y-хромосом влияют на экспрессию генов. Применив этот подход, мы получили новое понимание огромного влияния, которое гены X и Y оказывают на весь геном», — говорят ученые.

Исследование было опубликовано в журнале Cell Genomics.