Расшифровка языка мРНК открывает путь к терапии редких заболеваний
В мире молекулярной биологии совершено открытие, способное перевернуть представления о лечении генетических патологий. Международная команда ученых под руководством исследователей из Университета Монаша совершила фундаментальное открытие, раскрывшее универсальный генетический код, который управляет тем, как мутации влияют на матричную РНК и приводят к развитию заболеваний. Это открытие, подробно описанное в журнале Nature Communications, представляет собой не просто научный прорыв, а конкретный путь к созданию персонализированных мРНК-терапевтических решений для самых сложных медицинских случаев.
Суть открытия заключается в расшифровке механизмов, управляющих сплайсингом РНК – фундаментальным клеточным процессом, который можно сравнить с работой литературного редактора, вырезающего лишние фрагменты текста для улучшения повествования.
В клетках этот процесс обеспечивает правильное считывание генетической информации, удаляя определенные участки РНК и обеспечивая синтез корректных белков, необходимых для роста, развития и функционирования организма. Генетические мутации могут нарушать этот тонко настроенный механизм, приводя к серьезным заболеваниям, включая рак и различные редкие генетические нарушения.
Профессор Сурешкумар Баласубраманян, ведущий исследователь проекта, подчеркивает практическую значимость открытия: «Это не просто надежда, это четкий и доступный путь к исцелению для тех, кто страдает от самых тяжелых и опасных для жизни состояний и заболеваний». Ученый ожидает, что научное сообщество немедленно начнет использовать эти данные для разработки конкретных лекарственных препаратов.
Особенный оптимизм вызывает возможность создания терапевтических решений для редких и недостаточно изученных генетических состояний, особенно тех, которые характерны для специфических популяций, недостаточно представленных в глобальных геномных исследованиях.
Методологической основой исследования стало использование инновационного инструмента SpliSER, разработанного командой профессора Баласубраманяна в 2021 году для точного измерения показателей сплайсинга РНК. Ученые провели масштабный сравнительный анализ миллионов мест сплайсинга – участков, где происходит разрезание и соединение молекулы РНК.
Исследование началось с изучения растительных организмов, после чего было расширено до анализа более 25 различных видов, включая человека. Как отмечает профессор, «анализ SpliSER сработал просто волшебно, и обнаруженные нами глобальные закономерности оказались поразительными».
Уже сейчас ученые активно работают над тем, чтобы сделать результаты исследования доступными для научных групп, занимающихся изучением редких заболеваний. Это открывает новые перспективы для лечения патологий, которые ранее считались неизлечимыми, поскольку теперь исследователи могут точно определять молекулярные причины этих состояний и разрабатывать целевые терапевтические вмешательства.
Расшифрованный код сплайсинга становится тем самым недостающим звеном, которое связывает генетические мутации с их функциональными последствиями, предоставляя исследователям конкретные мишени для мРНК-терапии.