Выявлена болезнь, ранее не встречавшаяся в России

Специалисты Медико-генетического научного центра» (МГНЦ) выявили болезнь, которая ранее в России не встречалась, это синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, сообщила пресс-служба центра.

Научные работники лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ в течение полутора лет анализировали результаты исследований пациентов с различными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани, пояснили в пресс-службе.

«По многочисленным данным мы увидели, что в гене FKBP14 повторяется одна и та же мутация. Мы выяснили, что есть отдельная нозологическая форма – синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, и эта мутация характерна именно для него.

Раньше врачи были незнакомы с такой нозологической формой», — сказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков, слова которого приводятся в сообщении.

Причина синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом была описана только в 2012 году. Болезнь относится к редким, но в России на сегодняшний день уже выявлено 20 больных, что составляет половину мирового количества пациентов, уточнили в пресс-службе.

Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом – это заболевание соединительной ткани, которое сопровождается выраженной гипермобильностью суставов, хрупкой и гиперрастяжимой кожей, тяжелой мышечной гипотонией от рождения и прогрессирующим сколиозом.