Генные мутации как причина возникновения деменции

0 869

Большая часть случаев развития слабоумия может быть связана не с наследственными факторами, а с появлением новых «точечных» мутаций в небольшом наборе генов в отдельных клетках мозга. Об этом пишут генетики в статье, опубликованной в журнале Nature Communications.

«Население Земли стремительно стареет, и сегодня все больше людей страдает от старческой деменции. Мы до сих пор не понимаем, откуда берутся эти проблемы и почему часть из нас становится их жертвами, а другие нет. Деменция имеет генетическую подоплеку, но почему-то это никак не отражается на наследственности», — рассказывает Патрик Чиннери из Кембриджского университета.

И болезнь Альцейгмера, и болезнь Паркинсона вызываются накоплением в нервных клетках различного белкового «мусора», который постепенно убивает в разных частях мозга. Это ведет к потере памяти и старческому слабоумию, а также к потере контроля над конечностями при развитии Паркинсона.

Причины развития этих болезней и других форм слабоумия пока остаются загадкой для ученых. Поиски их корней осложняются тем, что лишь в пяти процентах случаев развития деменции биологи и врачи находят однозначные намеки на то, что больные унаследовали эти проблемы от своих родителей. Это мешает раскрытию механизмов развития болезней и определению факторов риска.

Патрик Чиннери и его коллеги нашли возможное объяснение всем этим странностям, проанализировав, как распределены мелкие мутации по разным регионам мозга у примерно пяти дюжин пожилых людей, часть из которых страдала от «классической» деменции и  Альцгеймера.

Выбрав примерно две сотни образцов тканей и 600 тысяч клеток, ученые извлекли из них образцы и прочитали каждый из них по пять тысяч раз, исключая возможность случайного появления ошибок при составлении списка «опечаток» в геноме нейронов. После этого они выделили сто генов, связанных с развитием болезней мозга, и сравнили их структуру в каждом образце мозга.

Смотрите также  В Петербурге скончался врач-онколог Андрей Павленко

Как отмечают исследователи, их интересовали две вещи: отличается ли структура этих генов в клетках одного и того же мозга, и как часто появляются подобные «аномалии». Их присутствие, в свою очередь, говорит о том, что эти мутации не были унаследованы от родителей, а появились уже после оплодотворения яйцеклетки.

«Эти мутации появляются в  во  деления клеток, что может объяснять, почему многие люди становятся жертвами болезней Альцгеймера и Паркинсона, не имея родственников с подобными недугами. Они формируются во время развития мозга зародыша и «сидят в засаде», ожидая, когда их обладатель постареет», — объясняет Чиннери.

Как оказалось, подобные «опечатки», так называемые соматические мутации, существовали в клетках мозга примерно половины пожилых людей, изученных авторами статьи. При этом они присутствовали как в нервной ткани здоровых участников эксперимента, так и в нейронах носителей деменции и  Альцгеймера.

Позже ученые выяснили, что эти мутации встречались в мозге больных и здоровых пожилых людей далеко не случайным образом. К примеру, старческое слабоумие оказалось связано с повреждениями в генах DNMT3A и TET2, управляющих ростом сосудов мозга и работой барьера между кровеносной системой и его тканями.

Дальнейший поиск подобных соматических мутаций в мозге пациентов с деменцией, как надеются ученые, поможет оценить, как сильно подобные новые «опечатки» в  влияют на ее развитие. Это, по словам Чиннери, критически важно для понимания того, будут ли помогать те лекарства, которые сегодня создаются для лечения Альцгеймера, широким массам людей.

Источник РИА Новости
Войти с помощью: 
Подписаться
Уведомление о
guest
0 Комментарий
Встроенные отзывы
Посмотреть все комментарии
0
Будем рады вашим мыслям, пожалуйста, прокомментируйте.x
()
x