Создан самый большой набор геномов млекопитающих
Международная группа исследователей под названием Zoonomia Project проанализировала и сравнила полные геномы более 80 процентов всех семейств млекопитающих, охватывающих почти 110 миллионов лет эволюции. Набор геномных данных, опубликованный в журнале Nature, включает геномы более чем 120 видов, которые ранее не были секвенированы, и отражает разнообразие млекопитающих в беспрецедентном масштабе.
Набор данных направлен на продвижение исследований в области здоровья человека. Исследователи могут использовать эти данные для сравнения геномов людей и других млекопитающих, что может помочь идентифицировать области генома, которые могут быть вовлечены в заболевания человека.
Авторы также делают набор данных доступным для научного сообщества через веб-сайт Zoonomia Project без каких-либо ограничений на использование.
«Основная идея проекта заключалась в разработке и использовании этих данных, чтобы помочь генетикам определить, какие мутации вызывают болезнь», — сказала соавтор исследования Керстин Линдблад-Тох, научный руководитель отдела геномики позвоночных и профессор сравнительной геномики в Uppsala University.
Анализируя новые геномы, авторы также обнаружили, что виды млекопитающих с высокими показателями вымирания имеют меньшее генетическое разнообразие. Полученные данные свидетельствуют о том, что секвенирование даже одного человека может дать важную информацию экономичным способом, о том, какие популяции могут подвергаться более высокому риску исчезновения, и что им следует уделять приоритетное внимание для углубленной оценки потребностей в сохранении.
«Мы написали статью, чтобы рассказать об этом большом уникальном наборе данных и объяснить, почему он интересен. Как только вы сделаете данные широко доступными и объясните их полезность более широкому исследовательскому сообществу, вы действительно сможете изменить способ ведения науки», — говорят ученые.
Данные о зоономии уже помогли ученым в недавнем исследовании оценить риск заражения SARS-CoV-2 у многих видов. Исследователи идентифицировали 47 млекопитающих, которые с высокой вероятностью являются резервуарами или промежуточными хозяевами вируса SARS-CoV-2.
Картирование млекопитающих
Проект «Зоономия», ранее называвшийся «Проектом 200 млекопитающих», основан на предыдущем проекте «29 млекопитающих», который начал секвенирование геномов млекопитающих в 2006 году. Последний проект расширяет эту работу, исследуя геномы видов от белок до долгоживущих летучих мышей. В проект также были включены геномы исчезающих видов.
В новом исследовании ученые сотрудничали с 28 различными учреждениями по всему миру, чтобы собрать образцы для геномного анализа, причем почти половину образцов предоставил Frozen Zoo в зоопарке Сан-Диего. Команда сосредоточилась на видах, представляющих медицинский, биологический интерес и сохранении биоразнообразия, и увеличила процент семей млекопитающих с репрезентативным геномом с 49 до 82.
В рамках проекта также были разработаны и используются инструменты, которые позволят исследователям изучить каждую «букву» или основание в последовательности генома млекопитающих и сравнить ее с последовательностями в эквивалентных местах в геноме человека, включая области, которые могут быть вовлечены в заболевание. Это могло бы помочь исследователям идентифицировать генетические участки, которые оставались неизменными и функционировали в течение эволюционного времени, и те, которые мутировали случайным образом. Если ген оставался стабильным у млекопитающих на протяжении миллионов лет, он, вероятно, выполняет важную функцию, поэтому любое изменение в нем потенциально может быть связано с болезнью.
Публикуя данные, авторы призывают научное сообщество поддержать полевых исследователей в сборе образцов, расширить доступ к вычислительным ресурсам, которые позволяют анализировать огромные наборы геномных данных, и быстро и открыто обмениваться геномными данными.
«Одна из самых захватывающих вещей в проекте «Зоономия» заключается в том, что многие из наших основных вопросов доступны людям как в рамках науки, так и за ее пределами, — сказала первый автор статьи Дайан Женере. «Разрабатывая научные проекты, доступные для всех, мы можем обеспечить пользу для здоровья населения, человека и окружающей среды».
A comparative genomics multitool for scientific discovery and conservation, Nature (2020). DOI: 10.1038/s41586-020-2876-6 , www.nature.com/articles/s41586-020-2876-6