CRISPR открывает двери для нового типа медицины — геномной хирургии

В течение нескольких лет Джим Джонсен и Делани Ван Рипер могут стать одними из первых людей, кто воспользовался технологией редактирования генома CRISPR-Cas9 —  прорывом, который уже революционизировал биологические исследования и обещает возродить генную терапию.

Врачи Калифорнийского университета в Сан-Франциско, работающие в тесном сотрудничестве с учеными Калифорнийского университета в Беркли, планируют редактировать геномы, чтобы исправить редкие генетические мутации и замедлить или остановить прогрессирование заболеваний.

В случае успеха испытания откроют новую эру «геномной хирургии» — точного таргетинга генетических дефектов в геноме с использованием CRISPR-Cas9, адаптированного к индивидуальным пациентам. Такие «индивидуальные» методы лечения могут принести пользу небольшим группам людей или семьям с определенными генетическими дефектами, которые никогда не будут устранены крупными фармацевтическими компаниями.

Джонсен и его семья, включая его дочь Грету, являются носителями редкого заболевания — болезни Беста (вителиформная макулярная дистрофия), которая приводит к ранней потере зрения и возможной слепоте. Ван Рипер родилась с редкой болезнью Charcot-Marie-Tooth (CMT), которая постепенно разрушает способность нервных клеток передавать сообщения между мозгом и мышцами, заставляя ее медленно терять контроль над конечностями и мышцами.

Метод CRISPR-Cas9, изобретенный в Калифорнийском университете в Беркли, может сделать лечение таких заболеваний, если не легким, по крайней мере, весьма простым: с достаточно большим набором инструментов CRISPR врачи могут выбрать лучший подход и адаптировать терапию к конкретной генетической мутации.

«Представьте себе мир, где люди идут к врачу, и они секвенируют свой геном и узнают, что у них есть генетическое расстройство», — говорит изобретатель CRISPR-Cas9 Дженнифер Дудна, которая впервые применила CRISPR в своей лаборатории UC Berkeley в 2012 году. «И вместо того, чтобы говорить им, что им нужно жить с этим расстройством, у нас есть технология, которая может реально лечить их – потенциально даже вылечить их.»

Исследователи признают, что болезнь Беста и CMT являются более простыми мишенями, чем многие генетические заболевания: оба вызваны однонуклеотидными изменениями в одном гене, что упрощает их исправление; и симптомы возникают в тканях, которые относительно легко доступны. Тем не менее, подобные методы лечения в будущем откроют путь для лечения более сложных генетических заболеваний.

«Почти повсеместно первыми мишенями геномной хирургии будут неизлечимые болезни, где действительно нет другого выбора», — говорит Конклин, профессор медицины UCSF и заместитель директора IGI. «Если мы сможем их вылечить, это откроет двери для нового вида медицины.»