Ошибался ли Фишер относительно эволюции соотношения полов?

Соотношение полов у людей при рождении составляет почти 0,5, то есть около половины новорожденных — мальчики (или девочки). Принцип Фишера, предполагающий, что мутации, влияющие на соотношение полов, должны существовать, часто объясняет этот баланс.

Однако предыдущие исследования показали неоднозначные результаты относительно того, влияют ли такие мутации на соотношение полов. Это повышает вероятность того, что почти равное соотношение может быть просто результатом случайного распределения хромосом X и Y во время формирования спермы у самцов.

Теперь ученые идентифицировали человеческий генетический вариант, который влияет на соотношение полов у детей. Они также обнаружили, что многие другие скрытые генетические варианты, вероятно, влияют на соотношение полов в человеческих популяциях.

У каждого человека обычно может быть только несколько детей, что приводит к значительным ошибкам в оценке истинного соотношения пола детей. Например, если у кого-то всего один ребенок, предполагаемое соотношение полов будет либо 0 (для девочки), либо 1 (для мальчика), даже если общее соотношение полов составляет 0,5.

Для изучения генетического влияния на соотношение полов исследователям потребовалась гораздо большая выборка, чем та, которую предоставляли предыдущие исследования. Они обратились к UK Biobank, в котором хранятся генетические и медицинские данные примерно 500 000 человек.

Этот анализ выявил генетическое изменение под названием rs144724107, связанное с 10% более высокой вероятностью рождения девочки, чем мальчика. Однако это изменение встречается редко, оно обнаружено всего у 0,5% участников. Оно расположено рядом с геном ADAMTS14, который участвует в выработке спермы и оплодотворении. Исследователи также отметили, что их выводы нуждаются в дальнейшем подтверждении в других образцах.

Ученые также обнаружили два дополнительных гена, RLF и KIF20B, которые могут влиять на соотношение полов.

Эти результаты подтверждают теорию эволюционной биологии, известную как принцип Фишера, названный в честь английского биолога-эволюциониста и генетика Рональда Фишера. Этот принцип предполагает, что естественный отбор благоприятствует генетическим вариантам, которые увеличивают рождаемость более редкого пола.

Таким образом, если мужчин меньше, чем женщин, естественный отбор будет способствовать мутациям, которые приведут к рождению большего количества мальчиков и наоборот. Этот процесс помогает поддерживать примерно равное соотношение полов в популяции.

Ученые отметили, что для того, чтобы принцип Фишера был действителен, мутации должны влиять на соотношение полов. Отсутствие ранее идентифицированных генетических вариаций, связанных с соотношением полов у человека, заставило некоторых ученых усомниться в применимости принципа Фишера к людям.

«Наше исследование показывает, что данные по людям согласуются с принципом Фишера, а причина, по которой ранее не было обнаружено генетических вариантов соотношения полов, заключается в неточности измерения соотношения полов у потомства человека».

Теперь ученые с нетерпением ждут возможности проверить свои выводы на других образцах, что является непростой задачей из-за большого размера выборки и редкости выявленного генетического варианта.

Исследование было опубликовано в Biological Sciences.