Генетический секрет короткого сна: как мутация в гене SIK3 позволяет высыпаться за 4 часа

Сон играет ключевую роль в поддержании физического и психического здоровья: он восстанавливает энергию, укрепляет иммунную систему, способствует восстановлению тканей и нормализует обмен веществ. Во время сна мозг обрабатывает информацию, полученную за день, что улучшает память, внимание и способность к обучению. Недостаток сна может привести к ухудшению когнитивных функций, ослаблению иммунитета и повышенному риску хронических заболеваний. Таким образом, полноценный ночной отдых — неотъемлемая часть здорового образа жизни. Но в случае, если вы почувствовали недомогание, всегда можно обратиться в платную скорую помощь Московской области.

Несмотря на общепринятые рекомендации о необходимости 7–9 часов сна для поддержания здоровья, некоторые люди чувствуют себя полностью отдохнувшими, уделяя сну всего 4–6 часов. Это явление, известное как естественно короткий сон (NSS), долгое время оставалось загадкой, но последние исследования указывают на его генетическую природу.

Роль сна и последствия его нехватки

Во время сна организм выполняет жизненно важные функции: восстанавливает клетки, синтезирует гормоны, консолидирует память и реорганизует нейронные связи. Хронический недосып приводит к серьезным последствиям, включая:

• Повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний
• Развитие диабета и ожирения
• Нарушения когнитивных функций
• Увеличение вероятности депрессии

Однако люди с NSS демонстрируют удивительную особенность — они остаются здоровыми и продуктивными, несмотря на значительно меньшую продолжительность сна.

Генетические основы короткого сна

Ранее ученые обнаружили мутации в четырех генах (DEC2, ADRB1, NPSR1, GRM1), связанных с NSS. Новое исследование, опубликованное в Трудах Национальной академии наук (PNAS), выявило еще одну ключевую мутацию — N783Y в гене SIK3, кодирующем соль-индуцируемую киназу 3. Этот фермент играет важную роль в регуляции циклов сна и бодрствования.

Методы и результаты исследования

Ученые изучили 70-летнюю женщину, которая на протяжении всей жизни спала около 4–6 часов в сутки, оставаясь здоровой и активной. Актиграфия (запись двигательной активности) показала, что фактическая продолжительность её сна составляла в среднем 6,3 часа, что всё равно значительно меньше нормы.

Полногеномный анализ выявил точечную мутацию hSIK3-N783Y. Чтобы подтвердить её влияние, исследователи создали аналогичную мутацию у мышей. Генно-модифицированные особи спали на 30 минут меньше, чем контрольная группа, демонстрируя сходный с человеческим NSS фенотип.

Компьютерное моделирование показало, что мутация изменяет структуру белка SIK3, нарушая его способность фосфорилировать другие белки. Это, в свою очередь, влияет на регуляцию глубины и продолжительности сна.

Значение открытия

Данное исследование подчеркивает эволюционную консервативность гена SIK3 в регуляции сна не только у людей, но и у других млекопитающих. Понимание молекулярных механизмов NSS может помочь в разработке новых методов лечения расстройств сна. Например, направленная модуляция активности SIK3 потенциально позволит улучшить качество сна у людей, страдающих бессонницей или другими нарушениями.

Таким образом, открытие мутации SIK3-N783Y расширяет представления о генетических факторах, влияющих на потребность во сне, и открывает новые перспективы в изучении нейробиологии сна.