Один белок, возможно, помог сформировать речь у людей

Происхождение человеческого языка остается одной из самых интригующих загадок науки. Несмотря на значительные успехи в изучении эволюции человека, вопрос о том, как и почему именно Homo sapiens развили способность к сложной речи, остается открытым. Ученые долгое время пытались понять, являемся ли мы единственными существами, способными к сложной коммуникации, и какие генетические, анатомические и нейронные изменения сделали это возможным. Недавние исследования, проведенные в Университете Рокфеллера, пролили новый свет на эту проблему, выявив уникальный генетический вариант, который может быть ключевым элементом в эволюции человеческой речи.

Анатомические и генетические предпосылки речи

Способность к речи у человека связана с рядом анатомических и нейронных адаптаций. Например, строение гортани, языка и губ позволяет нам производить широкий спектр звуков. Однако эти анатомические особенности сами по себе не объясняют, почему только люди обладают развитой речью. У наших ближайших родственников, таких как неандертальцы, также были схожие анатомические особенности, которые могли позволить им говорить.

Более того, неандертальцы и денисовцы разделяют с нами вариант гена FOXP2, который связан с речевыми способностями. Этот ген кодирует фактор транскрипции, важный для развития мозга, и мутации в нем приводят к серьезным нарушениям речи у людей. Однако, несмотря на наличие FOXP2, у неандертальцев и денисовцев не было таких же развитых языковых способностей, как у современных людей.

Роль гена NOVA1 в эволюции речи

Новое исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, сосредоточилось на другом гене — NOVA1. Этот ген кодирует РНК-связывающий белок, который играет ключевую роль в развитии нервной системы и контроле моторики. Ученые из лаборатории Роберта Б. Дарнелла обнаружили, что у людей существует уникальный вариант этого белка, который отсутствует у других гоминидов, включая неандертальцев и денисовцев. Этот вариант, известный как I197V, отличается единственной заменой аминокислоты (изолейцин на валин) в позиции 197 белковой цепи.

Исследователи использовали технологию CRISPR для внедрения человеческого варианта NOVA1 в геном мышей. Результаты оказались поразительными: мыши с человеческим вариантом NOVA1 демонстрировали измененные вокальные паттерны.

Например, ультразвуковые писки детенышей мышей, которые обычно классифицируются как четыре «буквы» (S, D, U и M), изменились. Аналогичные изменения наблюдались и у взрослых самцов, которые издавали брачные крики в присутствии самок. Эти данные указывают на то, что человеческий вариант NOVA1 может влиять на вокализацию, что, в свою очередь, могло сыграть важную роль в эволюции человеческой речи.

Генетические различия между людьми и архаичными гоминидами

Одним из ключевых открытий исследования стало подтверждение того, что вариант I197V отсутствует у неандертальцев и денисовцев. Ученые проанализировали геномы этих архаичных людей и обнаружили, что у них был тот же вариант NOVA1, что и у других животных.

Это говорит о том, что человеческий вариант I197V появился уже после отделения линии Homo sapiens от других гоминид, примерно 250 000–300 000 лет назад. Более того, анализ 650 058 современных человеческих геномов показал, что практически все люди имеют этот вариант, за исключением шести человек, у которых был обнаружен архаичный вариант. Это подтверждает гипотезу о том, что человеческий вариант NOVA1 стал доминирующим в популяции современных людей, возможно, благодаря преимуществам, связанным с голосовой коммуникацией.

Влияние NOVA1 на развитие мозга и речи

NOVA1 — это не просто ген, связанный с вокализацией. Он играет важную роль в развитии мозга и нервно-мышечного контроля. Исследования показали, что NOVA1 регулирует экспрессию генов, связанных с развитием нейронов и синаптической пластичностью.

В частности, человеческий вариант I197V влияет на гены, которые кодируют РНК, связанные с вокализацией. Это открытие подчеркивает, что NOVA1 может быть одним из ключевых элементов, которые способствовали развитию сложной речи у человека.

Значение открытия

Понимание роли NOVA1 в развитии речи и мозга имеет не только эволюционное, но и клиническое значение. Нарушения в работе этого гена могут быть связаны с различными неврологическими расстройствами, включая задержку речи, аутизм и другие нарушения развития.

Например, в 2023 году лаборатория Дарнелла сообщила о пациенте с гаплонедостаточностью NOVA1, у которого наблюдались неврологические симптомы, включая задержку речи. Это подчеркивает важность дальнейшего изучения NOVA1 и его роли в регуляции языковой функции.

Исследование гена NOVA1 открывает новые горизонты в понимании эволюции человеческой речи. Уникальный вариант I197V, обнаруженный только у современных людей, может быть одним из ключевых элементов, которые способствовали развитию сложной коммуникации. Это открытие не только углубляет наше понимание происхождения языка, но и имеет важное значение для изучения неврологических расстройств, связанных с речью и развитием мозга. В будущем дальнейшие исследования NOVA1 могут помочь разработать новые подходы к лечению таких заболеваний, как аутизм и другие нарушения развития.