Ученые опубликовали человеческий «пангеном», добавив в него более 1000 новых генных мутаций
Опубликован первый проект «пангенома» человека, отображающий различные вариации ДНК в наших генах. Новая версия основывается на существующем эталонном геноме человека, добавляя более 1000 новых генных мутаций и почти 120 миллионов пар оснований, что обеспечивает бесценный ресурс для будущих генетических исследований.
В 2001 году проект «Геном человека» опубликовал первый проект своего эталонного генома, с обновлениями, добавляющими больше деталей с тех пор, пока он не достиг своей текущей версии, известной как GRCh38.
Только в 2022 году был опубликован полный геном человека, но даже он не раскрывает всей сложности.
«Каждый человек имеет уникальный геном, поэтому использование одной эталонной последовательности генома для каждого человека может привести к несправедливости в геномном анализе», — сказал Адам Филлиппи, соавтор нового исследования.
«Например, предсказание генетического заболевания может не сработать для кого-то, чей геном больше отличается от эталонного генома».
Чтобы противостоять этому, научная группа под названием Human Pangenome Reference Consortium работает над созданием более полного атласа генетического разнообразия, известного как пангеном, и первый проект уже опубликован.
Этот предварительный образец пангенома был собран из ДНК 47 человек самого разного происхождения.
По сравнению с текущим основным эталонным геномом человека, он добавляет 119 миллионов пар оснований и 1 115 новых мутаций дупликации генов, предоставляя несколько вариантов для одного и того же участка ДНК.
«Используя ссылку на пангеном, мы можем более точно идентифицировать более крупные геномные варианты, называемые структурными вариантами», — сказал Мобин Асри, соавтор исследования. «Мы можем найти варианты, которые не были идентифицированы с помощью предыдущих методов, которые зависят от линейных эталонных последовательностей».
Эти структурные варианты могут простираться до нескольких тысяч оснований и играть ключевую роль в генах человека, включая риск заболеваний.
Но идентифицировать их было трудно с помощью всего лишь одного основного эталонного генома. Использование этого проекта пангенома уже позволило ученым более чем удвоить количество структурных вариантов, идентифицированных в GRCh38.
Но это только начало. Первый вариант содержит генетическую информацию только от 47 человек, и исследователи планируют увеличить это число до 350 в окончательной версии, которая ожидается к середине 2024 года.
Статья, описывающая первый проект пангенома, была опубликована в журнале Nature.