Самый быстрый в мире метод секвенирования генома диагностирует генетическое заболевание за несколько часов

Секвенирование генома можно использовать для определения того, является ли болезнь пациента генетической, но обычно для получения результатов требуются недели. Новый сверхбыстрый метод может секвенировать геном человека и диагностировать генетические заболевания всего за несколько часов, что принесло ему мировой рекорд Гиннеса.

Вся информация об организме содержится в его геноме, включая такие черты, как цвет глаз и волос, а также генетические заболевания. Сравнивая геном пациента с контрольным списком мутаций ДНК, связанных с определенными наследственными заболеваниями, врачи могут диагностировать загадочные заболевания. В настоящее время этот процесс обычно занимает как минимум несколько недель.

Но в новом исследовании группа ученых сократила это время до нескольких часов. Исследователи протестировали новую методику на 12 пациентах с различными симптомами, которые нельзя было связать с конкретными причинами, в отношении которых подозревались редкие генетические заболевания.

У всех 12 были секвенированы геномы, и у пяти из них были диагностированы генетические заболевания, в среднем на каждого ушло восемь часов.

В самом быстром случае секвенирование генома пациента заняло всего пять часов и две минуты, что было признано Книгой рекордов Гиннеса как самый быстрый метод секвенирования ДНК. В этом случае последовал диагноз генетического заболевания, при этом секвенирование и диагностика заняли в общей сложности всего семь часов и 18 минут, что, по словам команды ученых, составляет почти половину времени, затраченного предыдущим рекордсменом.

Такая скорость получается благодаря нескольким важным достижениям.

Во-первых, метод использует секвенирование с длинным считыванием, которое сканирует последовательности ДНК, которые растягиваются до десятков тысяч пар оснований, что позволяет проводить более точные считывания.

«Мутации, происходящие в большом участке генома, легче обнаружить с помощью секвенирования с длинным считыванием», — сказал профессор Юан Эшли, старший автор исследования. «Есть варианты, которые было бы почти невозможно обнаружить без какого-либо подхода с длительным чтением».

Еще одним прорывом стало новое устройство, состоящее из 48 блоков секвенирования, называемых проточными ячейками. Секвенирование можно значительно ускорить, используя одновременно все 48 проточных ячеек для сканирования генома одного пациента.

Однако это создало новые проблемы, поскольку были сгенерированы огромные объемы данных.

Команда ученых разработала способ передачи данных в облачную систему хранения и использовала алгоритмы для сканирования последовательностей ДНК на наличие мутаций.

Как только они были отмечены, ученые сравнили эти мутации с теми, которые, как известно, вызывают болезни. И какой бы быстрой ни была техника, исследователи говорят, что еще есть возможности для улучшения.

«Я думаю, мы можем снова сократить время вдвое», — сказала Юан Эшли. «Если мы можем это сделать, то мы говорим о возможности получить ответ до окончания обхода больничной палаты. Это качественный скачок».