Создана генная терапия для лечения невропатии Лебера

Один из способов, которым ученые надеются предложить более эффективное лечение потери зрения, — это генная терапия, при которой тщательно отобранный генетический материал вводится в глаза для устранения мутаций. Исследователи были удивлены эффективностью экспериментальной формы этого лечения, которая включала инъекцию в одно глазное яблоко, но улучшала зрение на обоих.

Генная терапия может лечить все виды заболеваний, от рака до диабета, ожирения и повреждения спинного мозга. Одна из областей, в которой мы наблюдаем действительно захватывающий прогресс, — это наследственная потеря зрения, с исследованиями, демонстрирующими потенциал генной терапии для лечения дальтонизма, прогрессирующих заболеваний сетчатки и глаукомы.

Это последнее исследование было проведено учеными из Кембриджского университета, Университета Питтсбурга и Парижского Института зрения и посвящено форме наследственной потери зрения, называемой наследственной оптической невропатией Лебера (LHON). Она поражает примерно одного человека из 30 000 и обычно возникает у молодых людей в возрасте от 20 до 30 лет, разрушая ганглиозные клетки сетчатки и, в свою очередь, зрительный нерв.

Как только это заболевание закрепится, зрение может ухудшиться до такой степени, что человек будет считаться слепым всего через несколько недель, а выздоровление наступает менее чем в 20 процентах случаев.

Большинство пациентов страдают той же мутацией, которая влияет на ген MT-ND4, поэтому исследователи надеялись, что эта мутация будет нацелена на улучшение результатов лечения больных LHON. Они опробовали свою генную терапию в рамках исследования с участием 37 пациентов, потерявших зрение в течение предшествующих шести — 12 месяцев. Это означало инъекцию вирусного вектора, упакованного с модифицированной комплементарной ДНК, называемой rAAV2 / 2-ND4, в полость стекловидного тела на задней стороне только одного глаза, с фиктивным лечением, вводимым в другой глаз.

«Мы ожидали, что зрение улучшится в глазах, обработанных только вектором генной терапии», — говорит автор исследования доктор Ю-Вай-Ман. «Довольно неожиданно для 78 процентов пациентов в испытании оба глаза улучшились по той же траектории в течение двух лет наблюдения».

Чтобы выяснить причины этого неожиданного результата, команда исследователей изучила эффекты генной терапии у макак, у которых система зрения схожа с нашей. Это позволило им проанализировать ткани из разных частей глаза, чтобы увидеть, как распространилась ДНК вирусного вектора. Это свидетельствовало о «межглазной диффузии», когда ДНК вирусного вектора обнаруживалась в сетчатке, зрительном нерве и переднем сегменте необработанного глаза.

«Как человек, лечащий этих молодых пациентов, я очень разочарован отсутствием эффективных методов лечения», — говорит доктор Сахель из Университета Питтсбурга. «Такие пациенты быстро теряют зрение — в течение от нескольких недель до пары месяцев. Наше исследование дает большие надежды на лечение этой болезни, вызывающей слепоту у молодых людей».

Исследование было опубликовано в журнале Science Translational Medicine.