У людей есть немного ДНК неандертальцев, за исключением Y-хромосомы. Почему?

Неандертальцы, ближайшие родственники современных людей, жили в некоторых частях Европы и Азии до своего вымирания около 30 000 лет назад. Генетические исследования все больше раскрывают связи между людьми и этими давно исчезнувшими Homo neanderthalensis, и совсем недавно выяснилось, что скрещивание между нашими видами произошло в относительно короткий промежуток времени около 47 000 лет назад. Но одна загадка все еще остается.

Сегодня геном Homo sapiens содержит немного ДНК неандертальцев. Эти генетические следы присутствуют почти во всех частях генома неандертальцев — за исключением половой хромосомы Y, которая отвечает за формирование мужского пола.

Что же случилось с Y-хромосомой неандертальца? Она могла быть потеряна случайно, или из-за особенностей спаривания, или из-за неполноценной функции. Однако ответ может лежать в столетней теории о здоровье межвидовых гибридов.

Пол, гены и хромосомы неандертальцев

Неандертальцы и анатомически современные люди разошлись в разные стороны где-то между 550 000 и 765 000 лет назад в Африке, когда неандертальцы попали в Европу, а наши предки остались в Африке. Они не встречались до тех пор, пока H. sapiens не мигрировал в Европу и Азию между 50 000 и 40 000 лет назад.

Благодаря ДНК из хорошо сохранившихся костей и зубов неандертальцев в Европе и Азии ученые восстановили копии полных геномов мужчин и женщин неандертальцев. Неудивительно, что геном неандертальцев был очень похож на наш: в нем содержалось около 20 000 генов, объединенных в 23 хромосомы.

Как и у нас, у них было по две копии 22 хромосом (по одной от каждого родителя), а также пара половых хромосом. У женщин было две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х и одна Y.

Y-хромосомы трудно секвенировать, поскольку они содержат много повторяющейся «мусорной» ДНК, поэтому Y-геном неандертальца удалось секвенировать лишь частично. Однако в том большом фрагменте, который удалось секвенировать, содержатся версии нескольких тех же генов, что и в Y-хромосоме современного человека.

У людей ген Y-хромосомы под названием SRY запускает процесс превращения XY-эмбриона в мужчину. Ген SRY играет эту роль у всех приматов, поэтому ученые предполагают, что он играл ее и у неандертальцев — хотя они не нашли сам неандертальский ген SRY.

Межвидовое спаривание оставило нам неандертальские гены

Существует множество маленьких признаков, по которым можно определить, что последовательность ДНК принадлежит неандертальцу или H. sapiens. Поэтому можно искать кусочки неандертальской последовательности ДНК в геномах современных людей.

Геномы всех человеческих линий, происходящих из Европы, содержат около 2% неандертальских последовательностей ДНК. Линии, происходящие из Азии и Индии, содержат еще больше, а линии, ограниченные Африкой, — ни одной. Геномы некоторых древних Homo sapiens содержали еще больше — 6% или около того, так что, похоже, неандертальские гены постепенно исчезают.

Большая часть неандертальской ДНК появилась в течение 7 000 лет, около 47 000 лет назад, после того как современные люди вышли из Африки в Европу, и до того, как неандертальцы вымерли около 30 000 лет назад. За это время должно было быть множество пар между неандертальцами и людьми.

По крайней мере половину всего генома неандертальца можно собрать из фрагментов, найденных в геномах разных современных людей. Люди должны благодарить своих неандертальских предков за такие черты, как рыжие волосы, артрит и устойчивость к некоторым заболеваниям.

Но есть одно странное исключение. Ни у одного современного человека не было обнаружено ни одной части Y-хромосомы неандертальца.

Что случилось с Y-хромосомой неандертальца?

Была ли потеря Y-хромосомы неандертальцев просто случайной? Или она не очень хорошо справлялась со своей работой по «созданию самцов»? Неужели только неандертальские женщины, но не мужчины, участвовали в межвидовом спаривании? Или в неандертальской Y-хромосоме было что-то токсичное, поэтому она не могла работать с человеческими генами?

Y-хромосома исчезает в конец рода, если у ее носителей нет сыновей, так что она могла быть просто утеряна за тысячи поколений.

А может быть, неандертальская Y-хромосома никогда не присутствовала в межвидовых отношениях. Может быть, это всегда были человеческие мужчины, которые влюблялись в неандертальских женщин (или обменивали их, захватывали или насиловали)? Сыновья, рожденные от этих женщин, все имели бы Y-хромосому вида H. sapiens. Однако трудно совместить эту идею с тем, что у современных людей нет никаких следов неандертальской митохондриальной ДНК (которая ограничена женской линией).

Или, возможно, неандертальская Y-хромосома просто не так хорошо справлялась со своей работой, как ее конкурент от H. sapiens. Популяции неандертальцев всегда были небольшими, поэтому вероятность накопления вредных мутаций была бы выше.

Известно, что Y-хромосомы с особенно полезными генами (например, для получения большего количества или лучшего или быстрого сперматозоида) быстро заменяют другие Y-хромосомы в популяции (это называется эффектом попутчика).

Также известно, что Y-хромосома в целом деградирует у людей. Возможно даже, что SRY был утерян из неандертальской Y-хромосомы и что неандертальцы находились в разрушительном процессе эволюции нового гена, определяющего пол, как это произошло у некоторых грызунов.

Была ли неандертальская Y-хромосома токсичной у гибридов?

Другая возможность заключается в том, что неандертальская Y-хромосома не работает с генами на других хромосомах людей.

Тогда отсутствие неандертальской Y-хромосомы можно объяснить «правилом Холдейна». В 1920-х годах биолог Джон Холдейн заметил, что в гибридах между видами, если один из полов бесплоден, редок или нездоров, то это всегда пол с разными половыми хромосомами.

У млекопитающих и других животных, где самки имеют XX хромосомы, а самцы — XY, гибриды мужского пола оказываются бесплодными. У птиц, бабочек и других животных, где самцы имеют ZZ-хромосомы, а самки — ZW, бесплодными оказываются именно самки.

Многие скрещивания между разными видами мышей демонстрируют эту закономерность, так же как и скрещивания кошачьих. Например, при скрещивании львов и тигров (лигры и тигоны) самки фертильны, а самцы стерильны.

У исследователей до сих пор нет хорошего объяснения правилу Холдейна. Это одна из вечных загадок классической генетики.

Но кажется разумным, что Y-хромосома одного вида эволюционировала, чтобы работать с генами других хромосом своего вида, и может не работать с генами родственного вида, содержащими даже небольшие изменения.

Известно, что гены на Y-хромосоме эволюционируют гораздо быстрее, чем гены на других хромосомах, и некоторые из них выполняют функции по производству спермы, что может объяснить бесплодие гибридов мужского пола.

Таким образом, это может объяснить, почему неандертальская Y-хромосома была утеряна. Также возникает вероятность того, что именно по вине Y-хромосомы, создающей репродуктивный барьер, неандертальцы и люди стали отдельными видами.