Ускорение идентификации генетических факторов заболевания
Исследователи используют вычислительную концепцию «черного списка» как новый способ упростить генетический анализ
Исследователи из Медицинской школы Икан и Университета Рокфеллера открыли новое применение для давней вычислительной концепции, известной как «черный список», которая обычно используется в качестве формы доступа или контроля спама, блокирования нежелательных файлов и сообщений.
Используя черные списки в качестве фильтра для выявления генетических изменений в геномах пациентов и экзомах, которые не вызывают заболевания, исследователи успешно упростили идентификацию генетических факторов заболевания. Этот метод описан в декабрьском выпуске «Proceedings of the National Academy of Science».
При секвенировании целого экзома — процессе выявления вариаций в генах, кодирующих белки, для определения генетических основ любой болезни — идентифицируются десятки тысяч генетических вариантов, но только некоторые считаются патогенными, то есть вызывающими болезнь.
Традиционно, чтобы выявить патогенные мутации, ученые должны проанализировать значительные объемы данных и удалить генетические варианты, которые вряд ли могут вызвать заболевание, замедляя процесс генетического анализа и, следовательно, клиническое лечение.
Для решения этого громоздкого процесса исследователи изучили и впоследствии идентифицировали большую часть непатогенных генетических вариантов, из которых был создан «черный список». После этого они разработали программу, известную как ReFiNE, и создали соответствующий веб-сервер, который другие исследователи могут использовать для автоматизации создания своих собственных черных списков.
«До сих пор не было опубликовано ни одного жизнеспособного метода фильтрации непатогенных вариантов, которые распространены в геномах человека и отсутствуют в современных базах данных геномов», — сказал Ювал Итан, доктор философии, доцент кафедры генетики и геномики и старший автор публикации. «Используя черный список, исследователи теперь смогут удалить генетический «шум» и сосредоточиться на истинных мутациях, вызывающих болезни».
Ученые надеются, что этот современный инструмент может быть использован врачами и исследователями по всему миру для более быстрого и точного проведения генетического анализа, что поможет ускорить темпы развития геномной медицины.
Patrick Maffucci el al., «Blacklisting variants common in private cohorts but not in public databases optimizes human exome analysis,» PNAS (2018). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1808403116