Новая генная терапия указывает на лекарство от редкого иммунного заболевания

Экспериментальная генная терапия, разработанная для лечения детей, рожденных с редким иммунодефицитным заболеванием, продемонстрировала исключительную эффективность согласно новому долгосрочному исследованию.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД или SCID) — это редкое заболевание, в результате которого у детей не функционирует иммунная система. Оно, пожалуй, больше всего известна как болезнь «пузыря» после широко разрекламированной истории Дэвида Веттера, мальчика, родившегося с ТКИД в начале 1970-х и прожившего 12 лет в защитном пузыре.

Один конкретный тип SCID включает мутации в гене ADA, и за последние пару десятилетий ученые изучали способы доставки нормальных функциональных версий этого гена детям с ADA-SCID. Предыдущая генная терапия под названием Стримвелис (Strimvelis) была одобрена в 2016 году для использования в Европе, однако есть опасения, что такая терапия может быть связана с повышенным риском лейкемии.

Новая итерация генной терапии использует другой вирусный вектор для доставки функционирующего гена ADA. В исследовании сообщается о 50 детях, которым был назначен новый вид генной терапии, в течение трех лет после однократного лечения.

Невероятно многообещающие результаты показывают, что все дети, получавшие генную терапию, были живы до трех лет спустя, и 48 из 50 практически излечились от тяжелого комбинированного иммунодефицита.

«Лечение было успешным во всех случаях, кроме двух из 50, и оба этих ребенка смогли вернуться к текущим стандартам терапии и лечения, причем одному из них в конечном итоге была сделана трансплантация костного мозга», — говорит Дональд Кон, исследователь, который работает над этими генными терапиями на протяжении десятилетий.

Хотя эта конкретная новая генная терапия от тяжелого комбинированного иммунодефицита еще не доступна, несколько других подобных одноразовых препаратов получили одобрение рынка за последние несколько лет, и они недешевы. В 2017 году один из первых видов генной терапии был одобрен для пациентов в США, и его цена приблизилась к полумиллиону долларов.

В следующем году еще одна генная терапия была одобрена FDA и поступила на рынок по цене 850 000 долларов США. И цены на эти одноразовые генные методы лечения продолжали стремительно расти: одно лечение препаратом Zolgensma стоит 2,125 миллиона долларов за разовую дозу.

Неясно, сколько может стоить это новое экспериментальное лечение ADA-SCID, но, для сравнения, Стримвелис вышел на рынок с ценой намного выше 700 000 долларов. При этом утверждается, что дорогостоящая одноразовая лечебная генная терапия должна быть в сумме дешевле, чем текущие методы лечения.

Новое исследование было опубликовано в New England Journal of Medicine.