Генная терапия дальтонизма прошла первый этап тестирования на людях
Исследования показывают, что экспериментальная генная терапия безопасна и потенциально эффективна, открывая путь к более крупным испытаниям на людях в будущем
Результаты первого испытания на людях генной терапии для лечения полного дальтонизма были опубликованы в журнале JAMA Ophthalmology.
Исследования показывают, что экспериментальная генная терапия безопасна и потенциально эффективна, открывая путь к более крупным испытаниям на людях в будущем.
Полный дальтонизм или ахроматопсия (полная цветовая слепота), как правило, является наследственным заболеванием, вызванным мутациями в одном из шести различных генов, причем в большинстве случаев встречаются варианты генов CNGA3 или CNGB3. Испытывается новая генная терапия, направленная на исправление дефекта в гене CNGA3.
Лечение несколько похоже на одну из первых генных терапий для потери зрения под названием Luxturna. Эти методы лечения прикрепляют здоровый функционирующий ген к генетически модифицированному безвредному вирусу. Затем они вводятся в глаз пациента, и правильно функционирующий ген начинает производить то, что ранее отсутствовало, помогая вылечить состояние, вызванное дефектным геном.
В этом новом исследовании ученые привлекли девять пациентов с ахроматопсией, о которых известно, что она связана с отклонениями в гене CNGA3.
Первичным результатом первого испытания на людях было измерение безопасности лечения, и все данные свидетельствуют о том, что от экспериментальной генной терапии не было серьезных побочных эффектов.
«В результате экспериментальные субъекты не испытывали никаких проблем со здоровьем, связанных с лекарственными препаратами, и их сетчатка не претерпевала постоянных изменений», — объясняет Доминик Фишер, руководитель клинического исследования.
Исследование выявило улучшения зрения пациентов, однако этот результат эффективности был лишь вторичной мерой исследования.
В нем принимали участие взрослые люди с прогрессирующим заболеванием для проверки безопасности, но ученые предполагают, что лечение, вероятно, будет наиболее эффективным, если его назначать в детстве, поскольку зрительная кора еще не полностью развита, а мозг по-прежнему высоко пластичен.
«… Части мозга, которые обрабатывают зрение, во взрослой жизни все больше теряют пластичность», — говорит Мариус Уеффинг, один из авторов нового исследования.
«Поскольку мозг людей с ахроматопсией никогда не учился обрабатывать информацию о цвете, ему нужна, по крайней мере, некоторая пластичность, чтобы преобразовать вновь приобретенную способность сетчатки реагировать на цвета в реальное визуальное впечатление».
Как и в случае с Luxturna, этот вид генной терапии должен быть наиболее эффективным, если он назначается в молодом возрасте, поэтому результаты первого этапа прокладывают путь для дальнейших исследований у детей.
Предполагается, что идеальный возраст может быть до того, как пациент достигнет приблизительно семи лет, так как после этого момента зрительная кора в основном развилась и произошла первичная структурная потеря фоторецепторов колбочек.
Новое исследование было опубликовано в журнале JAMA Ophthalmology.